Brustkrebs in der Familie? Wir analysieren Ihr genetisches Risiko und besprechen individuelle Vorsorge- und Präventionsoptionen.
Genetische Beratung bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs –
Ein wichtiger Schritt zur Prävention
Haben Sie Brustkrebs in der Familie? Unsere genetische Beratung hilft Ihnen, Ihr persönliches Risiko besser zu verstehen. Wir klären, ob eine Genmutation vorliegt und welche Massnahmen Sinn machen – von intensivierter Vorsorge bis zu prophylaktischen Optionen – für Ihre Sicherheit.
Was beeinflusst das Brustkrebsrisiko?
Die Entstehung von Brustkrebs wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst, die in beeinflussbare und nicht beeinflussbare Risiken unterteilt werden können.
Zu den nicht beeinflussbaren Faktoren gehören das Alter, eine familiäre Belastung, eine genetische Veranlagung und hormonelle Faktoren wie eine früh einsetzende Menstruation oder eine späte Menopause, da hier das Risiko aufgrund der längeren Östrogenexposition erhöht ist.
Zu den beeinflussbaren Risikofaktoren gehören der Lebensstil mit der Ernährung, Alkoholkonsum, Rauchen, Bewegung sowie das Körpergewicht.
Eine Genetische Ursache ist selten
Nur etwa 5–10 % aller Brustkrebserkrankungen sind erblich bedingt. Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen sind dabei am häufigsten, aber auch Veränderungen in anderen Genen können eine Rolle spielen. Im Bezirk Meilen sind ca. 60 bis 120 Frauen von BRCA1/BRCA2-Mutationen betroffen.
Wer sollte sich testen lassen?
Prinzipiell ist eine genetische Beratung besonders sinnvoll für Frauen mit einer familiären Vorbelastung, das heisst, wenn enge Verwandte – wie Mutter, Schwester oder Tante – an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind oder allenfalls eine Erbgutveränderung bereits bekannt ist.
Es gibt familiäre oder persönliche Risikokonstellationen, von denen man weiss, dass diese mit einem genetisch bedingten Brust- oder Eierstockkrebs verbunden sein können. Hierzu gehören eine Erkrankung bis und mit dem 40.Lebensjahr, bestimmten Brustkrebsarten, beidseitiger Brustkrebs, ein Mann mit Brustkrebs, aber auch das Auftreten eines Eierstockkrebses oder andere Krebserkrankung in jüngerem Alter. Diese Aufzählung ist nicht vollständig, da es viele mögliche Konstellationen für eine Testindikation gibt.
Aus diesem Grund sollte die Beratung bei einer speziell ausgebildeten Fachärztin (z.B. Gynäkologe) oder einem Genetiker stattfinden.
Im Rahmen einer solchen Sprechstunde wird mit der Erfassung der erkrankten Personen und deren Erkrankungsalter sowie der Krebsart individuell beurteilt, ob eine Risikokonstellation für ein genetisch bedingtes Krebssyndrom vorliegt.
Was passiert beim Gentest?
Für den Gentest ist eine Blutentnahme erforderlich. Das Blut wird zur Analyse in ein Genetiklabor geschickt, untersucht und ausgewertet. Aus den im Blut enthaltenen Blutzellen wird der Zellkern genommen, der unsere Erbinformation (DNA) enthält. Diese wird im Labor mittels “Next Generation Sequenzing” untersucht, das heisst die gesamte genomische DNA eines Lebewesens in kleine Stücke zerteilt, vermehrt und dann erfolgt die «Datenanalyse».
Das Resultat wird dann in der Sprechstunde persönlich mit den Patientinnen oder Ratsuchenden besprochen.
Wenn man das Gen hat – was sind die Folgen?
Wie bereits erwähnt hat man dann ein sehr hohes Lebenszeitrisiko, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken.
Die resultierenden Empfehlungen sind unterschiedlich und auch abhängig davon, ob eine erkrankte Person getestet wurde, wo es einen Einfluss auf die aktuellen Behandlungsempfehlungen hat oder ob eine gesunde ratsuchende Person getestet wurde.
Ein positives Testergebnis, also der Nachweis einer Erbgutveränderung bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine Erkrankung ausbricht. Vielmehr ermöglicht es, frühzeitig Massnahmen zu ergreifen – von intensiveren Früherkennungsuntersuchungen bis hin zu vorbeugenden operativen Optionen.
Durch engmaschige Früherkennungsmassnahmen ist das Erkennen einer Brustkrebserkrankung im frühen heilbaren Stadium möglich. Durch prophylaktische Operationen hingegen kann das Erkrankungsrisiko deutlich reduziert werden. Wissenschaftlich belegt ist ebenfalls, dass durch bewusste Lebensstiländerungen das individuelle Risiko ebenfalls reduziert werden kann.
Die Entscheidung über das weitere Vorgehen ist individuell und sollte gut abgewogen werden. Eine klare, empathische und gut strukturierte Beratung ist hier enorm wichtig und hilft den Patientinnen, eine informierte Entscheidung zu treffen.
Standartfragebogen familiäre Risiken
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