Cancro al seno in famiglia? Analizziamo il vostro rischio genetico e discutiamo le opzioni di screening e prevenzione individuali.

Consulenza genetica per la familiarità del cancro al seno e alle ovaie. 

Un passo importante verso la prevenzione

Avete una storia familiare di cancro al seno? La nostra consulenza genetica vi aiuterà a comprendere meglio il vostro rischio personale. Chiariamo se è presente una mutazione genetica e quali misure hanno senso per la vostra sicurezza, dallo screening intensificato alle opzioni di profilassi. 

Cosa influenza il rischio di cancro al seno?

Lo sviluppo del cancro al seno è influenzato da vari fattori, che possono essere suddivisi in rischi controllabili e non controllabili.

Tra i fattori che non possono essere influenzati vi sono l'età, una storia familiare, una predisposizione genetica e fattori ormonali come l'inizio precoce delle mestruazioni o la menopausa tardiva, poiché il rischio aumenta a causa dell'esposizione prolungata agli estrogeni. 

I fattori di rischio che possono essere influenzati includono lo stile di vita con dieta, consumo di alcol, fumo, esercizio fisico e peso corporeo.

Una causa genetica è rara

Solo il 5-10% circa di tutti i tumori al seno è ereditario. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono le più comuni, ma anche altri geni possono avere un ruolo. Nel distretto di Meilen, circa 60-120 donne sono affette da mutazioni BRCA1/BRCA2. 

Chi dovrebbe sottoporsi al test?

In linea di principio, la consulenza genetica è particolarmente utile per le donne con una storia familiare, cioè se parenti stretti - come una madre, una sorella o una zia - sono affetti da cancro al seno o alle ovaie o se è già nota una mutazione genetica. 

Esistono costellazioni di rischio familiari o personali che sono note per essere associate al cancro genetico del seno o dell'ovaio. Queste includono una malattia fino all'età di 40 anni, alcuni tipi di tumore al seno, un tumore al seno bilaterale, un uomo con tumore al seno, ma anche l'insorgenza di un tumore ovarico o di altri tumori in età più giovane. Questo elenco non è esaustivo, poiché esistono molte costellazioni possibili per un'indicazione al test. 

Per questo motivo, la consulenza dovrebbe avvenire con uno specialista appositamente formato (ad esempio, un ginecologo) o con un genetista.

Nell'ambito di tale consultazione, viene effettuata una valutazione individuale per stabilire se esiste una costellazione di rischio per una sindrome genetica del cancro, registrando le persone colpite e la loro età di insorgenza, nonché il tipo di cancro. 

Cosa succede durante il test genetico? 

Per il test genetico è necessario prelevare un campione di sangue. Il sangue viene inviato a un laboratorio di genetica per essere analizzato, esaminato e valutato. Il nucleo cellulare, che contiene le nostre informazioni genetiche (DNA), viene prelevato dalle cellule ematiche contenute nel sangue. Questo viene analizzato in laboratorio utilizzando il "sequenziamento di nuova generazione", cioè l'intero DNA genomico di un organismo vivente viene diviso in piccoli pezzi, moltiplicato e poi viene effettuata l'"analisi dei dati".

Il risultato viene poi discusso di persona con il paziente o con la persona che richiede la consulenza durante la consultazione. 

Se si possiede il gene, quali sono le conseguenze? 

Come già detto, il rischio di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie è molto elevato nel corso della vita. 

Le raccomandazioni che ne derivano variano e dipendono anche dal fatto che sia stata sottoposta al test una persona malata, nel caso in cui ciò abbia un impatto sulle attuali raccomandazioni terapeutiche, o che sia stata sottoposta al test una persona sana in cerca di consulenza. 

Un risultato positivo del test, ovvero il rilevamento di una mutazione genetica, non significa necessariamente l'insorgere di una malattia. Piuttosto, consente di adottare misure in una fase precoce, dagli esami di diagnosi precoce più intensivi alle opzioni chirurgiche preventive. 

Il cancro al seno può essere riconosciuto in uno stadio precoce e curabile grazie a misure di diagnosi precoce ravvicinate. La chirurgia profilattica, invece, può ridurre significativamente il rischio di sviluppare la malattia. È stato inoltre scientificamente dimostrato che anche cambiamenti consapevoli dello stile di vita possono ridurre il rischio individuale. 

La decisione su come procedere è individuale e deve essere valutata attentamente. Una consulenza chiara, empatica e ben strutturata è estremamente importante e aiuta i pazienti a prendere una decisione informata. 

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