¿Cáncer de mama en la familia? Analizamos su riesgo genético y discutimos opciones individuales de cribado y prevención.

Asesoramiento genético para el cáncer de mama y ovario familiar - 

Un paso importante hacia la prevención

¿Tiene antecedentes familiares de cáncer de mama? Nuestro asesoramiento genético le ayudará a comprender mejor su riesgo personal. Aclaramos si existe una mutación genética y qué medidas tienen sentido -desde el cribado intensificado hasta las opciones profilácticas- para su seguridad. 

¿Qué influye en el riesgo de cáncer de mama?

En el desarrollo del cáncer de mama influyen diversos factores, que pueden dividirse en riesgos controlables y no controlables.

Los factores sobre los que no se puede influir son la edad, los antecedentes familiares, la predisposición genética y los factores hormonales, como el inicio precoz de la menstruación o la menopausia tardía, ya que el riesgo aumenta debido a la exposición prolongada a los estrógenos. 

Los factores de riesgo sobre los que se puede influir incluyen el estilo de vida con la dieta, el consumo de alcohol, el tabaquismo, el ejercicio y el peso corporal.

Una causa genética es rara

Sólo alrededor del 5-10% de todos los cánceres de mama son hereditarios. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las más comunes, pero también pueden influir cambios en otros genes. En el distrito de Meilen, entre 60 y 120 mujeres están afectadas por mutaciones BRCA1/BRCA2. 

¿Quién debe hacerse las pruebas?

En principio, el consejo genético es especialmente útil para las mujeres con antecedentes familiares, es decir, si parientes cercanos -como una madre, una hermana o una tía- padecen cáncer de mama o de ovario o si ya se conoce una mutación genética. 

Existen constelaciones de riesgo familiares o personales que se sabe que están asociadas al cáncer de mama o de ovario genético. Entre ellas figuran la enfermedad hasta los 40 años inclusive, determinados tipos de cáncer de mama, el cáncer de mama bilateral, un hombre con cáncer de mama, pero también la aparición de cáncer de ovario u otros cánceres a una edad más temprana. Esta lista no es exhaustiva, ya que existen muchas constelaciones posibles para la indicación de una prueba. 

Por este motivo, la consulta debe realizarse con un especialista especialmente formado (por ejemplo, un ginecólogo) o un genetista.

En el marco de dicha consulta, se realiza una evaluación individual para determinar si existe una constelación de riesgo de padecer un síndrome de cáncer genético mediante el registro de las personas afectadas y su edad en el momento de la aparición, así como el tipo de cáncer. 

¿Qué ocurre durante la prueba genética? 

Para la prueba genética debe tomarse una muestra de sangre. La sangre se envía a un laboratorio de genética para ser analizada, examinada y evaluada. El núcleo celular, que contiene nuestra información genética (ADN), se extrae de las células sanguíneas contenidas en la sangre. Éste se analiza en el laboratorio mediante "secuenciación de nueva generación", es decir, todo el ADN genómico de un organismo vivo se divide en pequeños fragmentos, se multiplica y, a continuación, se realiza el "análisis de datos".

El resultado se discute en persona con el paciente o la persona que busca consejo durante la consulta. 

Si se tiene el gen, ¿cuáles son las consecuencias? 

Como ya se ha mencionado, el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario a lo largo de la vida es muy elevado. 

Las recomendaciones resultantes varían y también dependen de si se ha hecho la prueba a una persona enferma, en cuyo caso repercute en las recomendaciones de tratamiento actuales, o si se ha hecho la prueba a una persona sana que busca asesoramiento. 

Un resultado positivo en una prueba, es decir, la detección de una mutación genética, no significa necesariamente que vaya a aparecer una enfermedad. Más bien permite tomar medidas en una fase temprana, desde exámenes de detección precoz más intensivos hasta opciones quirúrgicas preventivas. 

El cáncer de mama puede reconocerse en una fase precoz y curable gracias a las medidas de detección precoz. Por otra parte, la cirugía profiláctica puede reducir significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad. También se ha demostrado científicamente que los cambios conscientes en el estilo de vida pueden reducir el riesgo individual. 

La decisión sobre cómo proceder es individual y debe sopesarse cuidadosamente. Un asesoramiento claro, empático y bien estructurado es muy importante en este caso y ayuda a los pacientes a tomar una decisión informada. 

Programación de citas en línea

¿Desea concertar una cita? Es rápido y fácil con nuestra herramienta de reservas en línea. ¡Estamos deseando conocerle!

Más información

Aquí encontrará más información sobre el campo de la senología.

Otros servicios