Des antécédents familiaux de cancer du sein ? Nous analysons votre risque génétique et discutons des options individuelles de dépistage et de prévention.

Conseil génétique en cas de cancer familial du sein et de l'ovaire - 

Un pas important vers la prévention

Vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein ? Notre conseil génétique vous aide à mieux comprendre votre risque personnel. Nous déterminons s'il y a une mutation génétique et quelles sont les mesures qui font sens - du dépistage intensif aux options prophylactiques - pour votre sécurité. 

Qu'est-ce qui influence le risque de cancer du sein ?

L'apparition d'un cancer du sein est influencée par différents facteurs qui peuvent être divisés en risques influençables et non influençables.

Parmi les facteurs non influençables, on trouve l'âge, les antécédents familiaux, la prédisposition génétique et les facteurs hormonaux tels que des règles précoces ou une ménopause tardive, car le risque est alors plus élevé en raison d'une exposition prolongée aux œstrogènes. 

Parmi les facteurs de risque sur lesquels il est possible d'agir, on trouve le mode de vie avec l'alimentation, la consommation d'alcool, le tabagisme, l'activité physique ainsi que le poids corporel.

Une cause génétique est rare

Seuls 5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires. Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont les plus fréquentes, mais des modifications dans d'autres gènes peuvent également jouer un rôle. Dans le district de Meilen, environ 60 à 120 femmes sont concernées par des mutations BRCA1/BRCA2. 

Qui devrait se faire tester ?

En principe, le conseil génétique est particulièrement utile pour les femmes ayant des antécédents familiaux, c'est-à-dire lorsque des parents proches - tels que la mère, la sœur ou la tante - sont atteints d'un cancer du sein ou des ovaires ou, le cas échéant, lorsqu'une modification du patrimoine génétique est déjà connue. 

Il existe des constellations de risque familiales ou personnelles dont on sait qu'elles peuvent être liées à un cancer du sein ou de l'ovaire d'origine génétique. En font partie une maladie jusqu'à l'âge de 40 ans inclus, certains types de cancer du sein, un cancer du sein bilatéral, un homme atteint d'un cancer du sein, mais aussi la survenue d'un cancer des ovaires ou d'autres cancers à un âge plus jeune. Cette liste n'est pas exhaustive, car il existe de nombreuses constellations possibles pour une indication de test. 

C'est pourquoi la consultation doit avoir lieu auprès d'un médecin spécialiste spécialement formé (gynécologue, par exemple) ou d'un généticien.

Dans le cadre d'une telle consultation, le recensement des personnes malades et de leur âge de survenue ainsi que du type de cancer permet d'évaluer individuellement s'il existe une constellation de risques pour un syndrome cancéreux d'origine génétique. 

Que se passe-t-il lors du test génétique ? 

Pour le test génétique, une prise de sang est nécessaire. Le sang est envoyé pour analyse dans un laboratoire de génétique, où il est examiné et évalué. Le noyau cellulaire, qui contient notre information génétique (ADN), est prélevé sur les cellules sanguines contenues dans le sang. Celui-ci est examiné en laboratoire au moyen du "séquençage de nouvelle génération", c'est-à-dire que l'ensemble de l'ADN génomique d'un être vivant est divisé en petits morceaux, multiplié, puis l'"analyse des données" est effectuée.

Le résultat est ensuite discuté personnellement avec les patientes ou les personnes en quête de conseils lors de la consultation. 

Quand on a le gène - quelles sont les conséquences ? 

Comme nous l'avons déjà mentionné, le risque de développer un cancer du sein ou des ovaires est alors très élevé tout au long de la vie. 

Les recommandations qui en résultent sont différentes et dépendent également du fait qu'une personne malade a été testée, où cela a une influence sur les recommandations de traitement actuelles, ou qu'une personne en bonne santé demandant conseil a été testée. 

Un résultat de test positif, c'est-à-dire la mise en évidence d'une modification du patrimoine génétique, ne signifie pas nécessairement qu'une maladie va se déclarer. Au contraire, il permet de prendre des mesures précoces - des examens de dépistage plus intensifs aux options chirurgicales préventives. 

Grâce à des mesures de dépistage étroites, il est possible de détecter un cancer du sein à un stade précoce et curable. En revanche, les opérations prophylactiques permettent de réduire considérablement le risque de développer la maladie. Il est également scientifiquement prouvé que des modifications conscientes du mode de vie permettent également de réduire le risque individuel. 

La décision sur la marche à suivre est individuelle et doit être bien pesée. Un conseil clair, empathique et bien structuré est ici extrêmement important et aide les patientes à prendre une décision éclairée. 

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