遗传咨询

家族中有乳腺癌患者?我们会分析您的遗传风险,并讨论个人筛查和预防方案。

为家族性乳腺癌和卵巢癌患者提供遗传咨询 

预防的重要一步

您有乳腺癌家族史吗?我们的遗传咨询将帮助您更好地了解个人风险。我们会向您说明是否存在基因突变,以及为了您的安全应采取哪些措施(从加强筛查到预防性治疗)。 


是什么影响了罹患乳腺癌的风险?

乳腺癌的发病受多种因素影响,可分为可控风险和不可控风险。

无法影响的因素包括年龄、家族史、遗传倾向和荷尔蒙因素,如月经初潮早或绝经晚,因为长期接触雌激素会增加患病风险。 

可受影响的风险因素包括饮食、饮酒、吸烟、运动和体重等生活方式。


遗传原因很少见

在所有乳腺癌中,只有约 5-10%是遗传性的。BRCA1 和 BRCA2 基因突变是最常见的,但其他基因的变化也可能起作用。在美伦地区,大约有 60 到 120 名妇女受到 BRCA1/BRCA2 基因突变的影响。 


谁应该接受检测?

原则上,遗传咨询对有家族史的妇女特别有用,即如果近亲--如母亲、姐妹或姑姑--患有乳腺癌或卵巢癌,或者已经知道基因突变。 

已知有一些家族或个人风险组合与遗传性乳腺癌或卵巢癌有关。其中包括在 40 岁之前(含 40 岁)患病、某些类型的乳腺癌、双侧乳腺癌、男性乳腺癌患者,也包括在较年轻时发生卵巢癌或其他癌症。这份清单并不详尽,因为有许多可能的检查指征。 

因此,咨询应由受过专门培训的专家(如妇科医生)或遗传学家进行。

作为这种咨询的一部分,通过记录受影响者及其发病年龄以及癌症类型,对是否存在遗传性癌症综合征的风险组合进行个体评估。 


基因检测期间会发生什么? 

基因检测必须采集血液样本。血液将被送往遗传学实验室进行分析、检查和评估。从血液中的血细胞中提取包含遗传信息(DNA)的细胞核。实验室采用 "下一代测序法 "对其进行分析,即把活生物体的整个基因组 DNA 分成小块,进行繁殖,然后进行 "数据分析"。

然后,在咨询过程中与患者或咨询者当面讨论结果。 


如果你有这种基因,会有什么后果? 

如前所述,您一生中患乳腺癌或卵巢癌的风险非常高。 

由此产生的建议各不相同,而且还取决于是否对病人进行了检测,因为这对当前的治疗建议有影响,或者是否对寻求咨询的健康人进行了检测。 

检测结果呈阳性,即发现基因突变,并不一定意味着疾病就会爆发。相反,它能让我们在早期阶段采取措施--从更密集的早期检测检查到预防性手术方案。 

通过密切配合的早期检测措施,乳腺癌可以在可治愈的早期阶段被发现。另一方面,预防性手术可以大大降低患病风险。科学证明,有意识地改变生活方式也可以降低个人患病风险。 

如何继续治疗是个人的决定,应仔细权衡。在这方面,清晰、富有同情心和条理清晰的咨询极为重要,有助于患者做出明智的决定。 

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